先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。头围增大以后，脸部相对较小，额部向前突出，
头皮绷紧变薄，两眼球转动或斜视或震颤，囟门（包括前囟、后囟）开大，颅骨骨缝分离。病情严重者可有频繁呕吐、烦躁不安和进食不佳。早期对智力没有影响，
晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发
展。
因脑脊液循环通路阻塞引起的先天性脑积水可作手术治疗。大多数患儿在1～2年内死亡。
分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经
非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。
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